Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Ezgü, "28 Şubat Yetim Hastalıklar Günü" dolayısıyla AA muhabirine yaptığı açıklamada, 2 binde 1'den az görülen hastalıkların tıpta "yetim hastalıklar" olarak tanımlandığını; bazı karaciğer, dalak, metabolizma ve kan hastalıklarının, beyni ve zekayı etkileyen hastalıkların bu gruba girdiğini ve ciddi sağlık sorunlarına yol açtığını söyledi.
Bu hastalıkların tıpta "yetim hastalıklar" arasında yer aldığını ifade eden Ezgü, son yıllarda dünyada üzerinde en çok durulan bu hastalık grubunun, görülme sıklığının ülkeden ülkeye farklılık gösterdiğini ve genetik kaynaklı olduğunu belirtti.
Yetim hastalıkların, erken dönemde tedavi edilmediğinde kalıcı hasar bırakabildiğini, organ yetmezliğine bağlı ölümle sonuçlandığını vurgulayan Ezgü, son yıllarda gelişmekte olan yeni laboratuvar teknikleri sayesinde çok daha kolay tanı konulabildiğini ve tedavi şansı yakalanabildiğini ifade etti.
Ezgü, yetim hastalıkların içerisinde en önemli grubu kalıtsal metabolik hastalıkların aldığının altını çizerek, şunları kaydetti:
"Açıklanamayan zeka geriliği, öğrenme güçlüğü, havale, kas ve eklemlerde güç kaybı, gözde çok erken yaşlarda katarakt dediğimiz gözün saydam görüntüsünün bulanıklaşması, yüzün kaba görünüm alması, basit nedenlerle açıklanmayan sık geçirilen enfeksiyonlar, solunum sistemi hastalıkları, kolay sebeplerle açıklanamayan karaciğer bozuklukları, karaciğerin ve dalağın büyümesi belli başlı kalıtsal metabolik hastalıklar bulguları arasındadır."
Yetim hastalıklara erken tanının, bir takım erişebilecek bozuklukların önlenmesi için büyük öneme sahip olduğuna işaret eden Ezgü, "Bu belirtilere sahip çocukların ailelerinin, vakit kaybetmeden önce aile hekimine, ardından bir çocuk doktoruna başvurması gereklidir" uyarısında bulundu.
Ezgü, yetim hastalıklarının tanı ve tedavisi ile tıbbi genetik ve çocuk metabolizma uzmanlarınca yapıldığını dile getirerek, soruna bağlı olarak çocuk hematologları, çocuk onkologları, çocuk nörologlarının da bu hastalıklarla ilgilendiğini söyledi.
-"Akraba evliliği yetim hastalık riskini artırıyor"
Ezgü, yetim hastalıklarda akraba evliliğinin çok önemli bir faktör olduğunun altını çizerek, "Kısa bir deyişle, akraba evlilikleri, çocuklarda yetim hastalıkların gelişme riskini arttırmaktadır ve ölümle sonuçlanabilmektedir. Yani, akraba evlilikleri 'yetim' bırakabilmektedir. Ancak akraba evliliği olmayan kişilerin çocuklarında da düşükte olsa yetim hastalıkların oluşma riski bulunmaktadır" diye konuştu.
Türkiye'de de yetim hastalıkların sık görüldüğüne dikkati çeken Ezgü, görülme sıklığının akraba evliliklerine bağlı olduğunu vurguladı. Ezgü, "Türkiye'de çok sık yapılan akraba evliliğine bağlı olarak çocuklarda yetim hastalıklar ile karşılaşılıyor. Özellikle bazı kan hastalıkları, kalıtsal metabolizma hastalıkları ülkemizde sık rastlanan yetim hastalıklar arasında bulunuyor" dedi.
Tüm hekimlerin, açıklanamayan durumlar karşısında ve ailelerinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelmiş çocuklarda mutlaka yetim hastalık riskini araştırması gerektiğine dikkati çeken Ezgü, şöyle devam etti:
"Bazen zor doğum öyküsü, bazen de geçirilmiş bir kaza dolayısıyla, yetim hastalık tanısı konamamaktadır. Bu yüzden özellikle zeka geriliği olan hastalarda, yaşına uygun gelişme basamaklarını geçiremeyen çocuklarda hiç zaman geçirilmeden yetim hastalıkların düşünülmesi ve ilgili uzmana yönlendirilmesi hayati önem taşımaktadır.
-"Yeni doğan taramaları yürütülmeli"
Yetim hastalıklar açısından yenidoğan taramaları yürütülmesi gerektiğini ifade eden Ezgü, Türkiye'nin belli başlı büyükşehirlerindeki üniversite ve devlet hastanelerinde bu hastalıklara tanı koyabilecek teçhizatlı laboratuvarların faaliyet gösterdiğini söyledi.
Ezgü, "Çocuk metabolizma hastalıkları laboratuvarlarının ruhsatlandırılması mevcut değil. Bu eksikliğin giderilmesi, tanı konulabilen yetim hastalık sayısını arttıracak ve erken tedaviyle ölümlerin engellenmesini sağlayacaktır" görüşünü dile getirdi.
