Acıbadem Maslak Hastanesi'nden yapılan açıklamaya göre; "osteogenezis imperfekta", "rett sendromu", "fenilketonüri", "müsküleratrofi", "rett sendromu", "ossteogenezis imperfekta", "spinal müsküleratrofi (SMA)" gibi toplumda az görülen hastalıklar, "nadir hastalıklar" tanımına giriyor. Türkiye'de 6-7 milyon, dünyada ise 300 milyona yakın insan, bu tür hastalıklarla mücadele ediyor.
Açıklamada görüşlerine yer verilen Prof. Dr. Yasemin Alanay, Türkiye'de çok sayıda nadir hastalık olmasının nedeninin altında, büyük oranda akraba evliliklerinin yattığını belirterek, "Çünkü nadir hastalıkların büyük bir kısmı genetik geçişlidir. Türkiye'de akraba evliliği yapma oranı yüzde 21. Akraba evliliği oranının yüksek olması nedeniyle, genetik geçişli hastalıklara Avrupa ve ABD'den daha yüksek sıklıkta rastlanıyor. ABD'de 200 bin kişiden daha az insanı etkileyen hastalıklar nadir kabul ediliyor" ifadelerini kullandı.
Nadir hastalık tanımına uyan 6 binden fazla hastalık olduğunu ifade eden Alanay, şöyle devam etti:
"Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80'inde neden, genetiktir. Geri kalanlar tıbbın her alanını ilgilendirebilecek bakteriyel ya da viral enfeksiyon hastalıkları, alerjiler, çevresel nedenlerle ortaya çıkan sağlık problemleridir, bazı dejeneratif hastalıklar ve nadir kanser türleri de bu gruba dahildir. Nadir hastalıklar toplum genelinde hiç bilinmeseler dahi; etkiledikleri aile ve onların sosyal çevreleri için çok önemli. Eğer bir ailenin çocuğunda nadir hastalık varsa ve zamanında doğru hekime gitme imkanı bulmuşlarsa, hemen tanı konulabiliyor. Bazı hastalıkların tedavisi de mümkün olabiliyor. Örneğin ülkemizde nispeten sık görülen bir çekinik hastalık grubu var. Bunlardan bazıları lizozomal hastalıklar dediğimiz, nadir metabolik hastalıklar. Bu hastalıkların tedavisine yönelik olarak bazı iyileştirici enzim tedavileri çıktı. Belki ülkemizde bu enzim hastalıklarından etkilenen az sayıda hasta var ama tedavi maliyetleri çok yüksek. Ancak devletin sağladığı katkılar sayesinde bu aileler tıbbi tedavi imkanına kavuşabiliyor. Söz konusu tedaviler çok yüksek maliyetli ve ailelerin devlet katkısı olmaksızın bu tedavilerin ücretini karşılayabilmeleri çoğu zamanda mümkün olamayabiliyor. Yine pek çok aile yurt dışından sadece devlet aracılığıyla ithal edilen özel mamalar ve ilaçlar kullanmak durumunda. Ülkemizde akraba evliliğinin sık olmasından dolayı, çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları eğitimleri sırasında nadir hastalıklarla daha sık karşılaşıyor."
Alanay, açıklamasında ayrıca şu ifadelere yer verdi:
"Genetik nadir hastalıkların içinde binlerce hastalık var. Hastalığı olan bebeğin hem soyağacı hem klinik ve bulgularıyla iyi değerlendirilmesi gerekiyor. Sadece klinisyen de yetmiyor, radyoloji, patoloji, biyokimyasal ve genetik laboratuvar da olması gerekiyor. Tanı konulduktan sonra da muldisipliner yaklaşım devam ediyor. Her hastalığın kendine özgü bulguları, aynı hastalığın etkilediği kişiler ve aileler arasında farklı klinik seyirler söz konusu. Nadir hastalıkların bazıları yanlış tanıya ya da tanıda gecikmeye neden olabilir. Bazıları yavaş, sinsi seyirli, ilerleyici hastalıklardır ve tanı konulması zaman alabilir. Birçoğunda henüz kesin tedavi de olmadığı için hastalar ve aileleri açısından hayat çok zordur. Tedavisi olan, ancak nadir olduğu için pahalı ilaçların kullanılması gereken durumlarda aileler tedavi olanaklarına ulaşmakta güçlük çekiyor."
Nadir hastalıkların tedavisinde sevindirici gelişmeler olduğuna dikkati çeken Alanay, "Hem ABD'de hem de AB'de sadece nadir hastalıkların bilimsel araştırmalarına yönelik fonların oluşturulmasında son yıllarda büyük ilerlemeler sağladı. Bazı hastalıklar açısından henüz altta yatan nedeni öğrenme aşamasındayken, bazılar için deneysel hatta uygulama düzeyinde tedaviler var artık. Türkiye'den bilim insanları da uluslararası araştırmacılarla işbirliği içinde bu alanda önemli katkılar yaptılar ve yapmaktalar" diye konuştu.
