Bilim çocuklara gülücüklerini geri verdi

Gen tedavisi gören fotoğraftaki altı çocuk Milano San Raffaele Telethon Enstitüsü araştırmacısı Luigi Naldini’nin kitle terapisi ile “iyileşti”.

İtalyan gazetesi Corriere Della Sera sayfalarında gen tedavisi ile iyileşen 6 küçük kahramanın tedavi sürecine yer verdi.
Çalışmaların dönüm noktası 1996 yılında Naldini’nin hastalıkları hemen kavraması oldu. Çok ender rastlanan iki hastalık mağlup edildi. Bu başarıdan önce pek çok kişi genetik olan bu hastalıkların kurbanı olmuştu. Biten umutlar, anne-babaların acıları ve doktorların çaresizliği. Oysa şimdi gen tedavisi ve İtalya’nın araştırmalara verdiği katkıyla ikinci bir hayat başlıyor.

Onları koruması gerekirken hayatlarını tehdit eden genlerden “iyileşen” altı çocuk bilimin evriminin altı başlığı. Çalışmalar 1996 yılında İtalyan bir araştırmacının “gen”i keşfetmesiyle başladı. Kötü huylu içerikten dizaktive edilen Aids virüsü çocukların kök hücrelerini “enfekte” ederek sağlam geni taşıyacak şekilde değiştirildi ve hasta olanın yerine kondu. Genetik olarak “tedavi edilen” kök hücreler çocukların kanına enjekte edildi. Ve tıpkı zararlı bir virüsün yaptığı gibi hücrelerin merkezine sağlıklı geni zorla sokmaya çalışarak organizmayı işgal etmeye başladı. Böylece, küçük adımlarla, laboratuvar çalışmalarıyla, başarı ve başarısızlıkla, üç adım ileri, iki adım geri gidildi. Altı çocuğu “enfekte etmiş” virüs birdenbire sevimli hale gelene kadar.
Virüse boyun eğdiren kişinin adı Luigi Naldini. Naldini tedaviyi keşfeden ve kararlılığı sayesinde sonuna kadar giden bir bilim insanı. Biri hastalıkla ilgili olmak üzere iki çalışmasının Science’ta yayınlanmasını hak eden kişi. Bu da, en önemli uluslararası bilim dergilerinden biri tarafından tanınan resmi bir onay anlamına geliyor. Naldini dergideki yazısında “Dünyanın her yerinden gelen çocukların sağlığı üç yıllık tedavi sonucunda son derece iyi ve çok olumlu sonuçlar elde ediyorlar” diyor.
Bu yeni bilim macerasının başladığı noktanın adı ise Milano San Raffaele Telethon Gen Tedavisi Enstitüsü (Tiget). Çocuklar burada tedavi ve takip edildi, şımartıldı. Umuda yolculuklar bugünden itibaren artık burada, dünyanın tek gen tedavi merkezinde yapılıyor.
Çocuklardan üçü metakromatik lökodistrofiden, diğer üçü ise Wiskott-Aldrich sendromundan muzdaripti. Her iki hastalığın temelinde de hayatın ilk yıllarından itibaren organizma için temel sayılan bir proteinin eksikliği diye adlandırabileceğimiz genden kaynaklı bir kusur bulunmakta. Bugüne kadar tedavisi bulunamamış olan metakromatik lökodistrofi vakasında asıl etkilenen kısım sinir sistemi. Bu hastalıkla doğan çocuklar görünürde sağlıklı oluyorlar ama bir noktada o ana kadar kazandıkları tanıma ve motor becerilerini yitirmeye başlıyorlar. Wiskott-Aldrich sendromunda ise kusurlu olan taraf bağışıklık sistemi. Bu hastalıktan muzdarip kişiler riskli kanamalara açık olmalarının yanı sıra enfeksiyonlara, hastalıklara ve tümörlere de daha meyilli oluyorlar.
İşte bilimin iyileşen küçük kahramanları. İlk üçü metakromatik lökodistrofi hastası:

4 yaş, 4 aylık Lübnanlı Muhammed. Tiget’te 2010 Mayıs’ında ilk gen terapisini almaya başlayan çocuk. Aynı hastalığa yakalanmış üç kardeşin sonuncusu. Ablası Amadi ve ağabeyi Mustafa hayatını kaybetmiş. Hastalığın teşhisi Muhammed 5 aylıkken konmuş, böylelikle Telethon çalışmalarında yer alabilmiş.

3,5 yaşındaki Amerikalı Giovanni. Beş kardeşin dördüncüsü, hastalık teşhis edildiğinde birkaç aylıktı, çünkü ablası Liviana’da da vardı. Diğer kardeşleri (Aria, Miles ve Adelina) sağlıklı.

3 yaşındaki Mısırlı Kemal. Tedavi edilen üçüncü çocuk. Sudan sınırında bulunan küçücük bir köyden geliyor. Ailesi sadece Arapça konuşuyor. Kemal’in teşhisi erken kondu çünkü ablası da aynı hastalıktan dolayı hayatını kaybetmiş. Sağlıklı bir kız kardeşi daha var.

İşte Wiskott-Aldrich sendromlu diğer üç çocuk:

9 yaşındaki Romalı Samuel. Samuel’in hastalığı 4 aylıkken ortaya çıkıyor ama teşhis ancak 5 yaşında konuyor. Ailesi ilik nakli yerine Tiget’in terapisini seçiyor. Tedavisi 2010 yılının haziran ayında yapılıyor.

4 yaşındaki Türk Canalp. Canalp çok genç bir anne-babanın ilk evladı ve doğduğu günden beri hastalığın dışkıda kan ve tekrarlayan enfeksiyonlar gibi belirtilerini taşıyor. Teşhis Canalp 4 aylıkken konuyor, gen terapisi ise 18 aylıkken başlıyor.

3 yaşındaki ABD’li Jacop. Hint asıllı bir ailenin oğlu ama ABD’de doğup büyümüş. Teşhis 4 aylıkken konuyor, gen terapisi ise 13 aylıkken başlıyor.
İtalyan araştırmasının zaferi bunlar. “15 yıllık azmin, laboratuvar başarılarının ama aynı zamanda tatminsizliklerin de sonunda hastalara ilk somut sonucu verebilmek gerçekten çok heyecan verici” diye tekrarlıyor Naldini.

Hastaların klinik çalışmalarını koordine eden ve Tiget’in Pediyatrik Araştırmalar ünitesi sorumlusu Alessandro Aiuti “Wiscott-Aldrich sendromunda “düzgün” kök hücreler işleyen bir bağışıklık sistemine yer açabilmesi için hasta kök hücrelerle yer değişti” diyor. Başka bir çalışmanın başındaki Alessandra Biffi ise “Metakromatik lökodistrofide ise “yeniden sağlıklı hale getirilen” hücreler kan yoluyla beyne ulaştırıldı ve orada civardaki sinir sisteminden toplanan “doğru” proteini serbest bıraktılar” açıklamasını yapıyor. 70’den fazla araştırmacıyı ve kliniği etkileyen çalışmalar 2010 yılı ilkbaharında start aldı ve Telethon Fon’u ile toplam 19 milyon euroya mal oldu.
Peki ya şimdi? Listede dünyanın her yerinden başka çocuklar var. San Raffaele Telethon onlar için karanlıkta bir ışık anlamına geliyor. Ve diğer genetik hastalıklar “Doktor Aids” lakaplı Luigi Naldini’nin şimdiden hedefinde.
(Corriere Della Sera)

Bilim çocuklara gülücüklerini geri verdi

Genetik yapısı değiştirilmiş virüs kanser tedavisinde yeni umut oldu.