Hastalıklar insanoğlu için. Ama bazı hastalıklar vardır ki milyonda bir görülür, bazı hastalıkların ise çaresine derman bulunamaz.
Nadir hastalıklar, toplumda görülme sıklıkları 2000 kişiden 1'inden daha az görülen, bu nedenle sağlık hizmetlerinde geri planda kalmanın getirdiği sorunlarla ortak paydada buluşan hastalıkların oluşturduğu bir tanım.
Yüzde 80'i genetik
Yaklaşık olarak yüzde 80'i genetik kökenli ve yüzde 20'si çevresel kaynaklı olan veya nedeni bilinmeyen bu hastalıkların toplam sayısı 6-8 bin kadardır. Tüm nadir hastalıklar hep birlikte toplumun yaklaşık yüzde 6-8'ini etkilemektedir. Bu genel oran temelinde ülkemizde en az 5-6 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği öngörülmektedir.
Tedavi süreci maliyetli
Nadir hastalıklar hemen her ülkede olduğu gibi Türkiye'de de önemli toplumsal ve ulusal sağlık sorunlarına neden olmaktadır. Bu hastalıklara klinik tanı konması genelde güçtür ve birçoğunun laboratuvar testi olmayabilir veya pahalıdır.
Dolayısıyla, nadir hastalıklar sağlık hizmetlernde bu alanda özel olarak uzmanlaşmış hekimlere, klinik merkezlere ve tanı laboratuvarlarına ihtiyaç yaratırlar.
Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların araştırma-geliştirme süreçleri oldukça güç, zaman alıcı ve yüksek maliyetli iken piyasa arzları sıklıkla düşük kaldığı için bu tür ilaçların araştırma-geliştirme ve üretimine yönelik talep azdır ve bu nedenle bu ilaçlar “yetim ilaç” olarak adlandırılmaktadır.
Sağlık sisteminde düzenleme önemli
Güç temin edilebilen bu ilaçlar sıklıkla pahalıdı. Hasta ve hasta yakınlarının yaşadıkları bu sorunların çözülebilmesi için öncelikle genel sağlık sistemi içinde nadir hastalıklar hakkında güvenilir bir veri toplama ve değerlendirme mekanizması kurulması ve nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar konusunda ulusal bir sağlık hizmet politikası oluşturulması
gerekmektedir.
Türkiye'de nadir görülenlerden bazıları
Ülkemizde sık akraba evlilikleri nedeni ile genetik kökenli nadir hastalıklar diğer toplumlardan çok daha yüksek sıklıkla rastlanmaktadır. Ancak, ülkemizde bu tür hastalıklar için sıklık verisi henüz bulunmadığı için ABD, Japonya veya Avrupa'da olduğu gibi nadir hastalık tanımı tam olarak yapılmamıştır. Batı toplumlarında “nadir hastalık” olarak tanımlanan bazı kalıtsal hastalıklar Türk toplumunda çok daha sık görülmektedir. Birkaç örnek verecek olursak, fenilketonüri hastalığı ülkemizde en sık görülen kalıtsal metabolizma hastalığıdır. Bu durumun nedeni toplumumuzdaki yüksek akraba evliliği oranıdır. Ülkemizde her 5 evlilikten biri akraba evliliği olmakla birlikte bazı bölgelerde bu oran her 3 evlilikte 1'e kadar yükselmektedir. Kalıtsal geçişli birçok nadir hastalık ülkemizde Batı toplumlarından çok daha sık görülmektedir.
Çaresi olmayan hastalıklar
Ebola: İlk kez kuzey Kongo'da 1967 çıkan bu hastalık Filoviridae virüs ailesine mensup.
Polio: Tam ismi Poliomyelitis olan bu hastalık halk arasında çocuk felci olarak da bilinir.
SLE; bağışıklık sisteminin bedenin kendisine karşı geliştirdiği antikorlara (oto-antikorlar) bağlı olarak gelişen enflamasyon ve doku zedelenmeleri ile giden bir kendine bağışıklık hastalığı (otoimmün hastalık) olarak tanımlanır. SLE'da çoklu organ sistemlerinin tutulması söz konusudur; yani, SLE multisistemik bir hastalık
Grip: Birçok insanın hayatında bir kere bile olsa yakalandığı bu hastalık bildiğiniz gibi bulaşıcı. A, B, C olmak üzere 3 çeşidi olan bu hastalığa dünyanın harcadığı toplam ilaç parasını hesaplayabilmek bile mümkün değil.
Astım: Dünyada 150 milyon insan astıma yakalanırken, her yıl 180 bin kişi bu hastalığa yenik düşüyor. Astımlı çocuklar, hayatlarının ilk yıllarında başlayan öksürük, çabuk yorulma ve tekrarlayan nefes darlığı gibi yakınmalarla dikkati çekiyor.
Kanser: Bütün kanserlerde ortak olan özellik, bir hücre tipinin denetimsiz biçimde çoğalması ve normal dokuları kaplamasıdır. Bunun nedeni, hücre DNA'sında iki aşamada gerçekleştiği sanılan değişikliklerdir.
HİV: Her geçen gün bu hastalığa bağlı ölüm sayısı artmakta. Her ne kadar bu konuda hummalı bir çalışma sürse de henüz elle tutulur bir sonuç elde edilemedi.
CJH: Dünyada milyonda bir oranında olmak üzere insanlarda görülen prion infeksiyonuna bağlı bir hastalıkdır. CJH bulaşıcı bir hastalık değildir. Bu hastalığın ilginç olan yanı kan yolu ile bulaşmamasıdır. Hastalık genellikle unutkanlıkla başlar ve bunu takiben ilerleyen demans, halusinasyonlar, kişilik değişikliği, hareket kontrolünün kaybı, serebellar ataksi, myoklonus, rijidite, felç ve koma ile seyreder.
Diyabet: Çevrenizde bu hastalıktan muzdarip en birkaç kişi illaki vardır. Vücudun yeterince insülin üretememesinden kaynaklanan bu hastalığın çözümü bulunabilmiş değil.
