Yeni genetik sendrom: Demirhan

Adana'da, tepeden tırnağa kadar vücudunun birçok noktası doğuştan özürlü olan kız çocuğunun yıllardır süren genetik araştırmasında yeni bir sendrom tanımlandı.
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan'ın kendi adıyla tanımladığı sendrom, 'The American Journal of Case Peport' dergisinde yayınlandı.

Adana'da, 4 çocuklu bir ailenin üçüncü çocuğu olarak dünyaya gelen ve bugün 14 yaşında olmasına rağmen son 3 yıldır tedavisi konusunda girişimlerde bulunulan kız çocuğunun vücudunun birçok noktası doğuştan özürlü.

Zihinsel engeli bulunan, boyu 'cücelik' olarak tanımlanabilecek kadar yaşıtlarına göre normalin çok altında, ağırlığı ise 24,5 kilogram olan çocukta, ilk bakışta en fazla dikkati bacakları çekiyor.

Çocuğun bacakları diz kapağından itibaren yana doğru ters dönmüş durumda.

Her iki ayağında da 5'er parmak var ancak ayakları tamamen ters olarak yere basıyor. Bu nedenle çocuk, ayakta dururken diz kapakları ile ters dönmüş ayaklarının üzerine basıyor, bu da ona acı verdiğinden birinden destek almadan yürüyemiyor.

Çocuğun yüzünde de anomaliler bulunuyor. Düz ve basık bir burun, çok ince üst dudak, yerleşimleri bozuk dişler ve yarık damağa sahip çocuğun bazı kalıcı dişleri de bulunmuyor. Çocuk gülümsediğinde alt kesici dişleri normalinden daha fazla görünüyor. Göğüslerinde gelişme geriliği gözlenen çocuğun kalp ve solunum sistemi ise normal bulundu.

'Tepeden tırnağa özürlü' çocuğun annesi normal bir gebelik süreci geçirmiş. Anne, gebeliği sürecinde herhangi bir enfeksiyon hastalığı geçirmemiş, X ışınına maruz kalmamış. Ayrıca, annenin alkol, uyuşturucu ve sigara kullanma alışkanlıkları da bulunmuyor. Bebek, gebeliğin 27. haftasında 1,5 kilogram ağırlıkla dünyaya gelmişti.

Hastanın ebeveynleri arasında akrabalık olmadığı gibi anne ve babanın soy ağacında yapılan araştırmada ailesel geçişli hastalık da bulunmuyor.

Bulduğu sendrom kendi adıyla anılan Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan, hastadaki bulguların bugüne kadar tanımlanmış hiçbir sendromla benzerlik bile göstermediğini bildirdi.