SMA hastalığı, vücuttaki motor nöronların işlevini bozan bir hastalıktır. Çok yaygın bir hastalık olmasa da tedavi süreci ve tedavi imkanlarına kolay ulaşılamamasından dolayı gündemde olan bir hastalıktır. Spinal Musküler Atrofi anlamına gelen SMA, bebek ölümlerinin en önemli nedenlerinden biri olarak öne çıkıyor. Ülkemizde de son yıllarda bu hastalıkla ilgili çeşitli bilinçlendirme çalışmaları yapılmış ve bu hastalıkla ilgili farkındalık artırılmaya çalışılmıştır. Peki, SMA Hastalığı Nedir, Neden Olur? İşte detaylar...
SMA hastalığının temel sebebi SMN1 ve SMN2 genlerinde ortaya çıkan değişimlerdir. Bu değişimler sonucunda kişinin motor nöronlarının işlevlerinde bozulmalar görülür. SMN1 geni hastalığa sebep olan asıl gendir. SMN2 geni ise hastalığın ilerleyeceği süreci ve şiddetini belirler.
SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığının en yaygın belirtileri kas güçsüzlüğü ve zamanla ilerleyen kas kaybı olarak bilinmektedir. Hastalığın sebep olduğu olumsuz semptomlar kişinin sahip olduğu SMA tipine bağlıdır. Bununla birlikte, SMA hastalığının belirtileri genel olarak şu şekilde sıralanabilir:
- Denge kaybı
- Kasların zayıflaması ve güçsüzlük hissi
- Reflekslerin yavaşlaması
- Yutkunurken ya da genel olarak beslenirken zorlanma
- Özellikle ellerde görülen titreme hissi
- Oturmakta ya da ayakta durmakta zorlanma
- Göğüs kasları güçsüz olabileceği için sürekli göbekten zorlanarak nefes alma
- Sırt kaslarının etkilendiği durumlarda omurga eğriliği ve kamburluk