Dr. Koç: Fenilketonüri hastalığı erken tanıyla tedavi edilebiliyor

Bolu İl Sağlık Müdürü Dr. Dursun Koç, Fenilketonüri hastalığının, anne ve babanın genleriyle çocuğa geçen kalıtsal bir hastalık olduğunu belirterek, "Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Ancak erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalık." dedi.
Dr. Koç, yaptığı açıklamada, belirtileri ortaya çıkmadan önce bu hastalıkları teşhis edebilmek amacıyla tüm yenidoğan bebeklere tarama testi uygulandığını söyledi. Dr. Koç, "Bebeğin doğumundan sonraki 3. ve 5. günler arası yenidoğan taraması için en uygun zaman. Bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan, 3 ayrı hastalık açısından laboratuvarda incelenmekte. Bu program ile tüm yenidoğanlarda, doğumsal hipotroidi, fenilketonüri ve biyotinidaz eksikliği hastalıklarının taraması ücretsiz olarak yapılmakta." ifadelerini kullandı.

Bu hastalıkların ortak yönünün kalıtımsal olmaları, erken teşhis ile önlenebilmeleri ve tanılarının kolay, tedavilerinin ucuz olması olduğunu kaydeden Dr. Koç, şunları aktardı: "Erken teşhis ve tedavi ile bebeğin fiziksel ve zihinsel gelişiminde meydana gelebilecek bozuklukların önlenmesi veya en aza indirilmesi sağlanır. Erken teşhis edilemeyen vakalarda kalıcı zeka geriliği kaçınılmaz. Ülkemizde akraba evlilikleri nedeniyle bu hastalıkların görülme sıklıkları daha fazladır. Eğer ailenin bir çocuğunda hastalık tespit edildiyse, diğer çocuklarında da benzer sorunlar olma ihtimali vardır. Dikkatli olunmalıdır."
Dr. Koç, Bolu'da geçen yıl 3 bin 362 bebekten 5 bin 954 topuk kanı alındığı, 9 bebekte doğumsal hipotroidi tespit edildiği ve tedavisine başlandığı bilgisini verdi. İl Sağlık Müdürü Dr. Koç, hedeflerinin tüm yeni doğanları tarayarak hasta bebeklerin erken tespit edilmesi ve tedavi altına alınması olduğunu dile getirdi. Dr. Koç, şunları söyledi:
"Konunun önemi gözönünde bulundurularak sağlık personeline periyodik olarak hizmet içi eğitimler verilmektedir ve halk eğitimleri düzenlenmektedir. Sağlık Müdürlüğü tarafından, hastalık tespit edilen bebeklere en kısa sürede ulaşılmakta ve hastaların tedavi olmaları sağlanmaktadır. Bu sebeple ailelerin bebeklerinden kan alınırken istenilen bilgileri tam ve doğru vermeleri bir hastalık şüphesi olduğunda ailelere kolayca ulaşılabilmesi açısından önemlidir. Anne ve babalar; bebeğinizin topuğundan kan alınmamışsa, lütfen size en yakın sağlık kuruluşuna başvurarak kan alınmasını sağlayınız. Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yeni doğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik test tüm sağlık kurum ve kuruluşlarımızda mevcuttur. Sadece birkaç damla kan ile bebeğinizin hayatını kurtarabilirsiniz."